Benjamín Ríos Merino

En Chile, se estima que existen entre 300 y 400 pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Es una enfermedad genética rara que se diagnostica en infantes varones y que provoca una rápida degeneración muscular. El tratamiento está entre los más caros del mundo, con un valor de 3.500 millones de pesos y no cuenta con respaldo estatal. Ante este desolador panorama se creó la Fundación Duchenne. Una institución que acompaña a las familias que sufren por este diagnóstico a través de orientación médica, acompañamiento, incidencia y campañas de concientización.

La Fundación Duchenne se estableció en 2020 gracias a la fusión de dos agrupaciones con objetivos comunes: Agrupación Duchenne Chile y una versión inicial de la fundación actual. En 2018 se realizó un congreso internacional sobre la enfermedad en Atenas, donde se contactaron y decidieron fusionarse. En la actualidad trabajan con más de 40 familias a lo largo del país. 

El 7 de septiembre, en el contexto del Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), la fundación proyectó en el frontis de La Moneda la proclama “No te olvides de Duchenne”. Una consigna que tiene como objetivo recordar que aún hay cientos de familias en el país que luchan contra este diagnostico.

No podemos permitir que estas personas queden en el olvido, debemos seguir impulsando la discusión de políticas públicas que entreguen soluciones

Nicolás Schöngut, presidente de la Fundación Duchenne.

“Este es un mensaje de esperanza y también es un llamado para visibilizar la realidad de cientos de familias que enfrentan la Distrofia Muscular de Duchenne en Chile. No podemos permitir que estas personas queden en el olvido. Debemos seguir impulsando la discusión de políticas públicas que entreguen soluciones a los niños y jóvenes afectados”, declaró Nicolás Schöngut, presidente de la Fundación Duchenne. 

FUNDACIÓN DUCHENNE: LA REALIDAD CHILENA

Nicolás Schöngut – 41 años – es padre de tres hijos. Su hijo mayor, Santiago, fue diagnosticado con DMD en 2017 cuando tenía apenas 3 años. “Como se trata de una enfermedad progresiva todos los meses te encuentras con algo nuevo. Es una realidad muy dura”, comentó Nicolás. 

A pesar de la complicada situación consideraba tener algunas ventajas a diferencia de otras familias que viven esta situación. Nicolás es un académico vinculado al mundo de la salud, por lo que sabe adquirir información respecto al tema. Pero pensaba lo mucho que le podría costar a cientos de familias seguir avanzando después del diagnóstico desolador. 

Duchenne afecta únicamente a varones y suele ser diagnosticada antes de los cuatro años, cuando se empiezan a evidenciar los síntomas. La angustia generada en las familias es causada por las escasas opciones de tratamientos, los costos y la poca ayuda que el Estado puede ofrecer. 

Recién en 2023 la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) aprobó un tratamiento. Se trata del Elevidys desarrollado por el laboratorio Sarepta. Sin embargo, esto se trata de un caso excepcional por una clausura de aprobación acelerada producto de una urgencia médica. Esto significa que tanto su efectividad como las secuelas a largo plazo no están plenamente comprobadas y continúan en estudio. 

Esta falta de garantías genera que el Instituto de Salud Pública (ISP) no pueda aprobarlo y por tanto queda fuera de todo tipo de cobertura. Este argumento, como los altos costos del tratamiento, son razones que la Fundación Duchenne comprende. Por esto, su objetivo está centrado en el acompañamiento de las familias y la aprobación de una ley de enfermedades raras. 

La ley de enfermedades raras lleva más de 10 años de tramitación en el Congreso. Recién en mayo de este año el gobierno le otorgó prioridad de discusión y hoy se encuentra en el Senado. Según explica Nicolás Schöngut, esta propuesta no tiene como objetivo realizar que el Estado cargue con los gastos de terapias experimentales, sino complementar con tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes. 

“Independiente de que el Elevidys sea un medicamento que no se puede pagar – incluso por el Estado – y continúe en estudio por la FDA, sí hay otros tratamientos que son muy importantes para Duchenne. La kinesiología, la terapia ocupacional y terapias respiratorias, que si bien no son curativas, mejoran la calidad de vida de los niños y jóvenes. Hasta hace unos 20 años la expectativa de vida de un joven con DMD era de 16 años. Hoy se ha duplicado, encuentras adultos con Duchenne de 30 años y eso es solamente por la terapia respiratoria. Poder garantizar este acceso es lo que exigimos al Estado”, detalló Nicolás Schöngut.

A través de información basada en evidencia científica, apoyo psicológico y alianzas con instituciones nacionales e internacionales como la Teletón, World Duchenne Organization y Parent Project USA y España, la fundación busca mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con esta condición y sus familias.

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